BED ファイル

.bed 拡張子は、計算ゲノミクスにおいてゲノム特徴の座標を記述するために使用されるプレーンテキストのタブ区切り形式である Browser Extensible Data を識別します。これは UCSC Genome Bioinformatics Group によって開発され、バイオインフォマティクスにおいて最も広く使用されているアノテーション交換形式の1つです。

各行は1つのゲノム間隔を記述します。3つの必須カラムは、染色体名 (chrom)、開始位置 (chromStart)、および終了位置 (chromEnd) です。最大9つのオプションカラムにより、名前、スコア、ストランド、厚い領域の境界、RGB表示色、およびエキソンブロック構造でレコードを拡張できます。

重要な座標の慣習：chromStart は 0-based（0起点）、chromEnd は 1-based（1起点）であり、半開区間 start, end) を生成します。これは [GFF（1-based、閉区間座標）とは異なり、形式間で変換する際の「オフバイワン・エラー（1のズレによる誤差）」の頻繁な原因となります。

サブプロファイルは一般的な使用階層を定義します：BED3（必須カラムのみ）、BED6（名前、スコア、ストランドを追加）、および BED12（転写産物アノテーション用のエキソンブロック構造を追加）。ファイルには、UCSC Genome Browser や Ensembl への直接アップロード用に、オプションの track および browser ヘッダー行を含めることができます。GA4GH は、数十年にわたる非公式な使用を経て、2021年にこの形式を BED v1.0 として正式に標準化しました。

大規模なデータセットの場合、バイナリインデックス付きの bigBed バリアント（bedToBigBed で作成）が効率的なランダムアクセスを提供します。圧縮された .bed.gz ファイルも広く配布されています。一般的なツールには bedtools、IGV、UCSC Genome Browser などがあります。